#RareDiseaseDay: Nadir hastalıklar - genlerde daha iyi görünmek

Şekiller bugün AB'de, 5-8000 farklı nadir hastalıklar nüfusun 6-8% etkileyen, tahmin - o'27-36 milyon kişi arasında s.

AB yürütme ekler: "her bir nadir hastalıktan etkilenen hasta sayısının, tanımı gereği, sınırlıdır. Daha küçük Üye Devletlerde özellikle sadece çok az sayıda hasta etkileyebilecek hastalıklar vardır. Bu arada AB genelinde bilginin parçalanması ile, nadir görülen hastalıklar Avrupa düzeyinde çalışan, gerekli ve son derece yararlı hem de nerede birincil örnek yapar.başlıklı bir kılavuz yayınladı

nadir hastalıklar keskin rahatlama içine kişiselleştirilmiş tıp hızla gelişmekte olan bir kavram atmak hiç şüphe ve sıralama genom ile ilgili eşit hızla hareket eden bilim rolü vardır.

İngiltere, t Kuzey-Doğu son bir projedeİki aileden hree erkekler oldu İlk hastalar nadir hastalıklar tanısı için sahip yoluyla onların tam genetik kodlar eşlenen.

Bunun için gönüllü bir sonucu oldu çığır açan '100,000 Genom Projesi'.

The UK's vasi Gazete şöyle der: "They artık genetik kusurlar hedef veya onların yakınlarına gelecek nesillere yardımcı olmak için tasarlanmış kişiselleştirilmiş tedavi için uygun olacaktır.başlıklı bir kılavuz yayınladı

reklâm

Etrafında 75,000 kişi vardır için işe ediliyor £300m (€380m) proje için genetik kodlara sahip sıralı, S ileome sahip olan Birden fazla sürüm sıralı 100,000 toplam ulaşmak için.

Üç biri erkekler, bir 57 yaşındaki, muzdarip yüksek tansiyon ve böbrek yetmezliği öyküsü. o vardır vardı iki böbrek naklis (ilki başarısız), ve Birkaç yakın erkek akrabaları Aynı durum öldü. O adam's kız aynı zamandaböbrek hasarının erken belirtileri gösteren.

gazete şeklindeki insanı aktarmaktadır: "Ben denemek ve kızım ve torunum için benim durumu hakkında mümkün olduğunca fazla bilgi edinmek için önemli olduğunu hissettim ben projede yer almak için istekli.

"Şimdi kızım tanı verildi, bu onun durumu herhangi bir değişiklik olup olmadığını görmek için her yıl izlenebilir anlamına gelir. Araştırmalar, uzun yolda geldi ve bizim biraz biz mümkün olduğunca çok yardımcı olmak için önemlidir.başlıklı bir kılavuz yayınladı

 Bu aradaİki kardeş dan aynı alan kalıtsal bir sinir hastalığı tanısı konuldu. İlk defa, 100,000 Genom Projesi'nde bilim adamları tanımlanan bir koşulu ile ilişkili genetik mutasyon.

Britanya's sağlık sekreter, Jeremy Hunt, dedi: "İlk tanı alıyorsanız ailelerin nadir hastalıklar ile gelecek nesiller için yeni tedaviler için kapı açma, yeni bir başlangıç ​​verildi.başlıklı bir kılavuz yayınladı

Bu arada, benzer bir proje bilim adamları gen sequencing Londra'da gerçekleşiyor 100,000 Güney Asya halkının.

Pakistanlılar ve Bangladeşulus s'başkenti kötü olan en yüksek sağlık oranlarında arasında var ülke - ortalamanın iki katı kalp hastalığından ölüm sayısı ve şaşırtıcı tip 2 diyabet beş kat oranı.

Ama bilim adamları tahmin o insanlar olacak 100,000 arasında kim daha fazla sağlıklı, ve onların genler olabilir kendi esnekliği nedeni.

İşte bu topluluklarda (kuzenler arasında) aile içi evlilikler adil bir miktar ve bir nadir hastalık geninin iki kopyasını sahip ebeveynlerin da UPS oran ile ilgili olan.

çalışmadır denilen 'East London Genler ve Sağlık' ve David Van Topuk, Queen Mary University of London de genetik profesörü, co-leading projeTarafından alıntı Guardian : sözlerinde "Bu, evlenmek söylüyorum insanlar hakkında değil it'gelecek neslin sağlığının iyileştirilmesi konusunda s.başlıklı bir kılavuz yayınladı

bakarken genlerin yararlı versiyonları olarak adlandırılan tırnakları büyük ilgi vardır. Bunlar tamamen çalışan bir geni bloke mutasyonlar. Bu genler zamanlar gibi zararlı düşündüm, ama kanıt yoktur en azından bazen - yardım edebilirler ne zaman bir gen tamamen çalışmamaya başlıyor.

Bir kez daha, Guardian tırnak işareti Richard Trembath, a profesörü medical genetics diyerek aynı Londra üniversitede, en: "Sen'll görmek genel popülasyonda çok nadiren tırnakları, ama'yani orada büyük ebeveyn ilişkisinin toplumlarda daha sık onları görürsünüz'Bize onları daha iyi anlamak için bir fırsat bu.başlıklı bir kılavuz yayınladı

Bununla birlikte, To sırada Ayrıca gördü 23andMe lansmanı's ev DNA testi kiti, ve tıbbi bilim adamları, elbette ki iyimser genetik irade erken vadettiğini.

Ancak, endişeler vardır. En az değil hakkında 'yeni' ayrımcılık türlü. Eh, hepsi değil yeni olduğunu, bir tek tıbbi Etik Kurullar İkinci Dünya Savaşı sonrası Nürnberg Mahkemelerinde sonrasında oluşmuştur olduğunu hatırlamak olduğu gibi.

Bazı korkular haksızdır - diyelim ki zeka ve / veya atletizm için basit bir genetik test yaptırmak ve sonuçlardan aynı şekilde emin olmak imkansızdır.oo çok genler söz konusu, gibi diğer faktörlerin yanı sıra ortamı.

Elbette, sağlıkla ilgili bilgilerin yanlış ellere geçmesi söz konusu olduğunda bu korkutucu sigorta şirketlerinden her zaman bahsedilir - yalnızca genetik değil, daha geniş Büyük Veri tartışmasının bir parçası - ama yine de, 'MÜKEMMEL OLAN YERİ BULUN'Genom, sigorta şirketleri bu veya bu hastalığa yakalanma riski olan herkesi dışlasa, kimi sigortalarlar?

sadece tıbbi değil toplumsal tartışmaya gerek çok önemli sorunlar vardır. Ama bir şey kesin, yeni nesil dizileme için zaten burada ve olası yararları çok büyüktür. Nadir hastalıklar sadece buzdağının ucu vardır.